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Was ist ein "Ehlers-Danlos Syndrom" ?

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Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) bezeichnet eine erblich bedingte Erkrankung mit 13 Subtypen

Bei allen Typen sind sowohl die Bildung als auch die Struktur des Proteins Kollagen, "dem Klebstoff" des Körpers, durch Defekte/Mutationen auf teilweise noch unbestimmten Genen mangelhaft. Kollagen findet sich im menschlichen Körper in allen Organen, Gefäßen, Knorpel, Bandscheiben, Bändern, Muskeln etc. wieder und verleiht diesen sowohl ihre Stabilität als auch Elastizität.

 

Außerdem sind gesunde Bindegewebsstrukturen zur Aufrechterhaltung lebenserhaltender Funktionen wie die Atmung oder die Verdauung essentiell.

Bei Menschen mit EDS kommt es aufgrund des fehlerhaften Kollagens in all diesen Bereichen zu Problemen.

 

Mögliche Symptome sind unter anderem:

  • Überbeweglichkeit ALLER Gelenke, die zu Luxationen (Ausrenkungen) von Gelenken, Gelenkentzündungen und Schmerzen führen kann (auch die großen Gelenke wie Hüfte oder Schulterblätter)

  • Rupturen (="reißen") von Bändern und Sehnen (Achtung vor den Fluorchinolon Antibiotika, diese sind bei Bindegewebserkrankungen zu meiden)

  • Chronische Müdigkeit (weil unsere Körper deutlich mehr Energie zum Ausführen aller Funktionen aufwenden müssen)

  • schnellere Bildung von Hämatomen ("Blauen Flecken") aufgrund der Fragilität (="Zerbrechlichkeit" des Gewebes

  • Überdehnbare und leichter zu verletzende Haut, abnormale Narbenbildung (Keloid Bildung, Papyrus Narben) -betrifft vor allem dem klassischen Typ-

  • undichte Herzklappen (beim hypermobilen Typ vor allem die Trikuspidalklappe)

  • Gefäßerweiterungen (z. B. Aortendilatation) und Aneurysmen (Aussackungen)

  • fatale Organ- oder Gefäßeinrisse

  • Netzhautablösungen, Linsenlockerungen im Auge

  • "abnormale" Funktion von Organen: z. B. Asthma-ähnliche Symptome der Lunge, gestörte Verdauung, verlangsamter/erhöhter/nicht stattfindender Stoffwechsel von Medikamenten

  • zahlreiche Begleiterkrankungen

Jeder Erkrankte ist einzigartig. Wie sich die einzigartige Musterung von Zebras voneinander unterscheidet, unterscheiden sich bei uns die Auswirkungen und Ausprägungen von EDS.  Es gilt auch zu bedenken, dass EDS noch eine ziemlich unerforschte Krankheit ist und daher vieles im Zusammenhang mit der Erkrankung noch unbekannt und unerklärbar ist. So werden beispielsweise immer neue Typen und genetische Variationen gefunden.​

Diagnoseweg:

Der gängigste Weg eine Diagnose zu bekommen, besteht in der klinischen Herangehensweise und Betrachtung aller Symptome, die durch eine Familienanamnese (Dokumentieren der medizinischen Familiengeschichte des Betroffenen unter Berücksichtigung der bislang bekannten Vererbungsmuster von EDS) ergänzt wird und als Grundlage für weiterführende Diagnostik (genetische Untersuchung oder Hautbiopsie) dient.

Im nächsten Schritt müssen die Funde einem Ehlers-Danlos-Syndrom  Subtyp zugewiesen werden. Dies gestaltet sich häufig als schwierig, da die Erscheinungsbilder der verschiedenen Klassifikationen große Überschneidungen aufweisen. 

Leidet man, wie ich, unter dem häufigsten Typ von EDS, gibt man dies seit den neuen Diagnosekriterien 2017 wie folgt an: hEDS (Ehlers-Danlos Syndrom der hypermobilen Art) und nicht mehr wie vorher als EDS Typ 3.

Therapie & Heilungsaussichten:

Die Therapie von EDS erfolgt symptombezogen, da EDS nicht heilbar ist. Viele sprechen bei EDS auch von einer progressiven (fortschreitenden) Erkrankung. Da die auftretende Probleme vielseitig sind, ist stationär eine interdisziplinäre (=fachübergreifende) Behandlung wichtig. Auch außerhalb von Klinikaufenthalten, sollten Patienten Ärzte verschiedener Fachrichtungen aufsuchen, um eine adäquate Versorgung erhalten zu können. Betroffene des vaskulären Types können sich an Zentren für seltene Erkrankungen (z.B:  Uniklinik Hamburg-Eppendorf) wenden.

Außerdem ist langfristige Physiotherapie/Krankengymnastik wichtig, um die Tiefenmuskulatur, die Stabilität aller Gelenke und die Propriozeption (= Eigenwahrnehmung der Körperbewegungen und Körperlage im Raum und der Lage einzelner Körperteile zueinander) zu verbessern. 

Besonderheiten:

Vaskulärer Subtyp (vEDS): 

eine engmaschige Kontrolle des kardiovaskulären Systems ist dringend empfohlen. 

Hypermobiler Subtyp (hEDS):

Orthesen und Bandagen helfen dabei Gelenke zu schützen und stabilisieren und können den Alltag erleichtern. Operative Eingriffe sollten erst erfolgen wenn alle konservativen Mittel ausgeschöpft sind.

Seit dem 1. Juli 2021 ist EDS außerdem in der Diagnoseliste für langfristigen Heilmittelbedarf ergänzt. Was dies genau bedeutet, findet ihr in meinem Blog.

Quellen:

https://www.ehlers-danlos-initiative.de/wissenswertes/krankheitsbild

https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/#chart

https://www.hr-fernsehen.de/sendungen-a-z/alles-wissen/sendungen/fluorchinolone---diese-antbiotika-sind-noch-gefaehrlicher-als-gedacht,gefahr-durch-antibiotika-100.html

https://www.ehlers-danlos.org/what-is-eds/information-on-eds/conditions-linked-to-eds/

https://www.apotheken-wissen.de/ehlers-danlos-syndrom/